Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Metaboliczne

Niedobór glutaminazy

Rzadka dziedziczna choroba metaboliczna, w której organizm nie jest w stanie prawidłowo rozkładać glutaminy, aminokwasu wykorzystywanego także do produkcji chemicznych przekaźników sygnałów w mózgu. Jest ona spowodowana zmianami w obu kopiach genu GLS.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Niedobór glutaminazy jest spowodowany zmianami w obu kopiach genu GLS, który koduje enzym przekształcający glutaminę w glutaminian.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Najcięższa postać rozpoczyna się krótko po urodzeniu napadami drgawek, niewydolnością oddechową i nieprawidłowościami w mózgu i często prowadzi do zgonu we wczesnym niemowlęctwie; stężenie glutaminy we krwi jest podwyższone. Łagodniejsze postacie powodują wczesne opóźnienie rozwoju.

Co zmienia diagnoza

Nie istnieje specyficzne leczenie; postępowanie ma charakter wspomagający, obejmujący leczenie napadów drgawek, wsparcie oddechowe i żywieniowe oraz opiekę rozwojową. Zalecana jest konsultacja genetyczna; rodzice są zazwyczaj nosicielami, a każde przyszłe dziecko ma 1 na 4 szanse na zachorowanie, a badanie nosicielstwa może zostać zaproponowane krewnym.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • developmental and epileptic encephalopathy, 71
  • spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency
MONDO:0600001Źródła: [4][1]

Ograniczenia

  • Rozszerzone powtórzenia w genie GLS mogą być trudne do wykrycia i oszacowania wielkości za pomocą sekwencjonowania, dlatego wynik negatywny w pełni nie wyklucza choroby.

Piśmiennictwo

  1. van Kuilenburg ABP, Mandel H, Moady TA, Sloma R, Fedida A, Leen R et al., 2026. Glutaminase deficiency provides insight to the role of glutamine accumulation and neurotoxicity. Molecular genetics and metabolism
  2. Hujoel MLA, Handsaker RE, Tang D, Kamitaki N, Mukamel RE, Rubinacci S et al., 2026. Insights into DNA repeat expansions among 900,000 biobank participants. Nature
  3. Yau WY, Sullivan R, O'Connor E, Pellerin D, Parkinson MH, Giunti P et al., 2025. Diagnostic yield and limitations of whole-genome sequencing for hereditary cerebellar ataxia. Brain communications
  4. Achanta U, Krishnan S, Chandrasekaran A, Wilson S R, Aiyappan SK, Sundar S, 2024. Neonatal Encephalopathy due to Glutaminase Deficiency in a Neonate. Clinical case reports

Inne conditions w kategorii metaboliczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium