Autosomalne recesywne
Przyczyną są zmiany w obu kopiach genu CTH, który koduje cystationazę (liazę cystationiny gamma), enzym niezbędny do przekształcania metioniny w cysteinę. Zmniejszona aktywność enzymu powoduje gromadzenie się cystationiny i jej przenikanie do moczu.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Objawy są bardzo różne. U niektórych dzieci występowały łagodne do ciężkich objawy neurologiczne, a to, czy schorzenie jest chorobą, czy jedynie zmianą biochemiczną, pozostaje przedmiotem dyskusji.
Co zmienia diagnoza
Leczenie witaminą B6 (pirydoksyną) może unormować wyniki badań biochemicznych, jednak poprawy klinicznej nie wykazano w sposób jednoznaczny. Dostępne jest poradnictwo genetyczne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
cystathionase deficiency; cystathioninuria (disease); gamma-cystathionase deficiency
