Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MTRR

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5p15.31
Współrzędne
Chromosom 5: 7 869 148–7 901 113 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 32 kb
Białko
698 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
cblE
Transkrypt MANE Select
ENST00000440940.7NM_002454.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Homocystynuria i zaburzenia kobalaminy

    • HomocystynuriaAutosomalne recesywne

      Obejmuje klasyczną homocystynurię wynikającą z niedoboru CBS, ciężki niedobór MTHFR oraz złożone zaburzenia kobalaminy i zaburzenia remetylacji, które mogą powodować zwichnięcie soczewki, zakrzepy krwi, zmiany szkieletowe, niedokrwistość i opóźnienie rozwoju.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala na leczenie witaminami B6, B12, kwasem foliowym, betainą oraz odpowiednią dietą, co może zapobiegać zwichnięciu soczewki, zakrzepicy i innym powikłaniom.

    • Wrodzone zaburzenia metabolizmu i transportu kobalaminyAutosomalne recesywne

      Obejmuje wady wchłaniania i transportu witaminy B12, takie jak zespół Imerslunda-Gräsbecka (CUBN, AMN), niedobór czynnika wewnętrznego (CBLIF) oraz niedobór transkobalaminy II (TCN2), a także wady wewnątrzkomórkowego przetwarzania kobalaminy, które mogą powodować megaloblastyczną niedokrwistość, uszkodzenie nerwów i zahamowanie wzrostu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala na dożywotnie podawanie zastrzyków z witaminy B12 lub innego leczenia kobalaminą, co może zapobiegać niedokrwistości i uszkodzeniom układu nerwowego.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu MTRR

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie MTRR. MTRR i 3 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 7 385 131 do 8 385 130.Chromosom 55p15.31p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbADCY2: 7 395 681–7 830 638, nić dodatniejADCY2CFAP90: 7 830 378–7 851 677, nić ujemnejCFAP90FASTKD3: 7 858 812–7 869 060, nić ujemnejFASTKD3MTRR: 7 869 148–7 901 113, nić dodatniejMTRRSchemat MTRR: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 7 869 148–7 869 215, 68 zasadEkson 2: 7 870 770–7 870 923, 154 zasadEkson 3: 7 873 373–7 873 526, 154 zasadEkson 4: 7 875 258–7 875 375, 118 zasadEkson 5: 7 877 944–7 878 322, 379 zasadEkson 6: 7 883 155–7 883 277, 123 zasadEkson 7: 7 885 701–7 885 854, 154 zasadEkson 8: 7 886 615–7 886 703, 89 zasadEkson 9: 7 889 095–7 889 275, 181 zasadEkson 10: 7 891 372–7 891 414, 43 zasadEkson 11: 7 892 727–7 892 913, 187 zasadEkson 12: 7 895 734–7 895 852, 119 zasadEkson 13: 7 896 864–7 896 956, 93 zasadEkson 14: 7 897 065–7 897 247, 183 zasadEkson 15: 7 899 914–7 901 113, 1200 zasad12468101214155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 32 kb genu; 2097 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MTRR

145

pozycje w MTRR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 32 kb genu MTRR, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MTRR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mtrr

Vancouver

Dante Labs. Gen MTRR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mtrr

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test