Autosomalne recesywne
Jest spowodowany zmianami utraty funkcji w obu kopiach genu NGLY1, co uniemożliwia usuwanie łańcuchów cukrowych z nieprawidłowo sfałdowanych białek, dzięki czemu nie mogą one zostać rozłożone. Każde z rodziców zazwyczaj nosi jedną zmienioną kopię genu.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Globalne opóźnienie rozwoju, hiperkinetyczne zaburzenia ruchowe i obniżone napięcie mięśniowe zazwyczaj pojawiają się w okresie niemowlęcym. Charakterystyczne są zmniejszone lub brak łez, podwyższone enzymy wątrobowe we wczesnym dzieciństwie oraz obniżona potliwość. Około połowa osób doświadcza napadów drgawkowych, a niektóre mogą mieć neuropatię obwodową lub problemy ze snem.
Co zmienia diagnoza
Leczenie ma charakter wspomagający: obejmuje nawilżanie oczu w celu ochrony rogówki, monitorowanie czynności wątroby, leczenie napadów padaczkowych oraz terapie rozwojowe. Poradnictwo genetyczne i badanie nosicielstwa u krewnych pozwalają określić ryzyko powtórzenia się choroby w rodzinie.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
CDDG; CDG1V; congenital disorder of deglycosylation; congenital disorder of deglycosylation;CDDG; congenital disorder of glycosylation type IV; NGLY1 Deficiency; NGLY1-CDDG; NGLY1-related congenital disorder of deglycosylation
