Autosomalne recesywne
Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu DHTKD1, który wchodzi w skład kompleksu enzymatycznego przetwarzającego kwas 2-oksoadipinowy, czyli etap rozkładu lizyny i tryptofanu. Zmniejszona aktywność enzymu prowadzi do nagromadzenia kwasów 2-aminoadipinowego i 2-oksoadipinowego.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Choroba definiowana jest przez podwyższony poziom kwasów 2-aminoadipinowego i 2-oksoadipinowego. Opisywano różne objawy neurologiczne, jednak źródła nie podają, jak często występuje każdy z nich ani czy dotyczą one wszystkich osób chorych.
Co zmienia diagnoza
W źródłach nie opisano konkretnego leczenia, dlatego postępowanie zależy od obecnych objawów. Poradnictwo genetyczne może wyjaśnić dziedziczenie recesywne, a krewni mogą skorzystać z badania nosicielstwa.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
alpha-aminoadipic aciduria; alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria; AMOXAD; Ketoadipicaciduria
