Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Metaboliczne

Hemochromatoza

Sekwencjonowanie całego genomu wykrywa warianty genu HFE powodujące dziedziczną hemochromatozę, co umożliwia wczesną interwencję w postaci prostego upustu krwi, zanim nadmiar żelaza uszkodzi narządy.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony do każdego zestawu

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Informacje o: condition

Choroba genetyczna charakteryzująca się nadmiernym wchłanianiem i gromadzeniem się żelaza w tkankach organizmu, prowadzącym do uszkodzenia narządów, zwłaszcza wątroby, serca i trzustki.

Dziedziczna hemochromatoza to autosomalnie recesywna choroba metabolizmu żelaza, wywoływana przez warianty genu HFE, który koduje białko regulujące hepcydynę, główny hormon kontrolujący gospodarkę żelazem. Schorzenie prowadzi do nadmiernego wchłaniania żelaza w jelitach, co powoduje patologiczne gromadzenie się żelaza w sercu, wątrobie, stawach i przysadce mózgowej. Gdy choroba zostanie rozpoznana i leczona zanim dojdzie do uszkodzenia narządów, rokowanie jest bardzo dobre, a oczekiwana długość życia jest prawidłowa; gdy rozpoznanie nastąpi późno, mogą wystąpić nieodwracalne uszkodzenia narządów, w tym marskość, rak wątrobowokomórkowy, kardiomiopatia i cukrzyca.

Dziedziczna hemochromatoza jest najczęstszą dziedziczną chorobą metabolyczną wśród osób pochodzenia północnoeuropejskiego, dotyczy około 1 na 200 osób. Dominujące warianty to C282Y (odpowiadający za 80–90% przypadków) oraz H63D. Penetracja kliniczna wyraźnie zależy od płci: około 28% mężczyzn homozygotycznych pod względem C282Y rozwija jawną chorobę (zazwyczaj po 40. roku życia), natomiast u kobiet homozygotycznych objawy występują jedynie w około 1%, ponieważ menstruacja chroni przed nadmiarem żelaza. Objawy zwykle pojawiają się u mężczyzn w czwartej–szóstej dekadzie życia, a u kobiet po menopauzie.

Znajomość statusu genu HFE ma duże znaczenie dla zdrowia osoby i jej rodziny. Potwierdzone rozpoznanie homozygotyczne C282Y uruchamia leczenie upustowe (usunięcie 500 ml krwi co tydzień, aż do normalizacji poziomu żelaza). Leczenie to zapobiega marskości, cofa wczesne włóknienie oraz normalizuje funkcję serca i gospodarkę hormonalną, jeśli zostanie rozpoczęte przed zaawansowanym uszkodzeniem narządów. Ponieważ hemochromatoza dziedziczy się autosomalnie recesywnie, wykrycie nosiciela pierwotnego umożliwia badania kaskadowe krewnych pierwszego stopnia (ryzyko 25% u każdego rodzeństwa), dzięki czemu można zidentyfikować nosicieli bezobjawowych, którzy mogą rozpocząć profilaktykę przed pojawieniem się pierwszych objawów.

Warianty HFE różnią się nasileniem: homozygoty C282Y mają najwyższe ryzyko choroby, natomiast heterozygoty złożone (C282Y/H63D) wykazują fenotypy pośrednie o zmiennej penetracji.

Analizowana choroba

Dziedziczna hemochromatoza

Dziedziczna choroba metaboliczna charakteryzująca się gromadzeniem się żelaza w tkankach.

Co zmienia diagnoza

Flebotomia, chelatowanie żelaza, dieta ograniczająca żelazo, badania przesiewowe rodziny

Przeanalizowane geny

Znana również jako

haemochromatosis; hemochromatosis; hemochromatosis, hereditary

Obejmuje 10 powiązanych podtypów ↓
  • African iron overload
  • digenic hemochromatosis
  • hemochromatosis type 1
  • hemochromatosis type 2
  • hemochromatosis type 2A
  • hemochromatosis type 2B
  • hemochromatosis type 3
  • hemochromatosis type 4
  • hemochromatosis type 5
  • neonatal hemochromatosis
MONDO:0006507MedGen 140272

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Standardowe panele na hemochromatozę badają dwa warianty. Pomijają 10–15% przypadków wywołanych przez inne geny metabolizmu żelaza.

Gen odpowiedzialny za przeciążenie żelazem może nie znajdować się w panelu badań przesiewowych

Standardowe badania przesiewowe w kierunku hemochromatozy sprawdzają jedynie dwa najczęstsze warianty, C282Y i H63D. Jednak około 10–15% przypadków hemochromatozy wynika z wariantów w innych genach, zwłaszcza w postaci młodzieńczej hemochromatozy niezwiązanej z HFE, spowodowanej wariantami HJV (hemojuweliny), które ujawniają się we wczesnej dorosłości i mogą szybko prowadzić do marskości wątroby. Część przypadków wiąże się z wariantami HAMP (kodującym hepcydynę), TFR2 i FTL. Sekwencjonowanie całego genomu wykrywa wszystkie warianty HFE wraz z innymi genami metabolizmu żelaza, zapewniając kompleksowe wykrywanie wykraczające poza standardowy panel dwóch wariantów.

Ocena ryzyka przeciążenia żelazem całkowicie zmienia postępowanie

Potwierdzone homozygotyczne rozpoznanie C282Y uruchamia leczenie upustowe: usunięcie 500 ml krwi co tydzień, aż do normalizacji zapasów żelaza. To pozornie proste leczenie jest bardzo skuteczne: zapobiega lub cofa wczesne włóknienie wątroby, hamuje rozwój cukrzycy, normalizuje czynność serca i przywraca prawidłową gospodarkę hormonalną, jeśli zostanie rozpoczęte przed wystąpieniem zaawansowanego uszkodzenia narządów. Równie istotne jest to, że potwierdzenie genetyczne umożliwia badania kaskadowe krewnych pierwszego stopnia, pozwalając wykryć nosicieli bezobjawowych, którzy mogą rozpocząć profilaktyczne upusty krwi na lata przed pojawieniem się objawów, co w pełni zapobiega rozwojowi choroby.

Inne conditions w kategorii metaboliczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test