Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Metaboliczne

Gangliozydoza GM1 i zespół Morquio B

Dziedziczne choroby spichrzeniowe lizosomów wywołane wariantami genu GLB1, które obniżają aktywność beta-galaktozydazy. Mogą przebiegać jako neurodegeneracyjna gangliozydoza GM1 lub jako zespół Morquio B, z objawami głównie szkieletowymi.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

2 analizowanych chorób

Gangliozydoza GM1

Autosomalne recesywne

Postać niemowlęca, późna niemowlęca/młodzieńcza oraz dorosła, z postępującym pogorszeniem funkcji neurologicznych, a u niemowląt z plamkami wiśniowoczerwonymi, powiększeniem narządów i zmianami w układzie szkieletowym.

Co zmienia diagnoza

Leczenie ma charakter wspomagający. Diagnoza genetyczna umożliwia badanie krewnych oraz dostęp do badań klinicznych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Beta galactosidase 1 deficiency; Beta-galactosidosis; gangliosidosis GM1; GLB 1 deficiency; GLB1 deficiency; GM>1< gangliosidosis; Landing disease; Landing syndrome

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • GM1 gangliosidosis type 1
  • GM1 gangliosidosis type 2
  • GM1 gangliosidosis type 3
MONDO:0018149Orphanet 354MedGen 43107

Mukopolisacharydoza typu IVB (zespół Morquio B)

Autosomalne recesywne

Zmiany szkieletowe podobne do tych w zespole Morquio A, z niskim wzrostem i wiotkością stawów, zwykle z niewielkim zaangażowaniem układu nerwowego.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Beta-D-galactosidase deficiency; Morquio disease type B; Morquio syndrome B; MPS 4B; MPS IV B; MPS IVB; MPS4B; MPSIVB; mucopolysaccharidosis type IVB

MONDO:0009660OMIM 253010Orphanet 309310MedGen 43376

Inne conditions w kategorii metaboliczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium