Niedobór P5CS
Niedobór P5CS jest wywoływany zmianami w genie ALDH18A1, który koduje enzym P5CS niezbędny do wytwarzania proliny i ornityny. Może być dziedziczony w sposób autosomalny recesywny (zmiany w obu kopiach genu) lub autosomalny dominujący, gdy pojedyncza zmieniona kopia, często powstała de novo, zaburza działanie enzymu.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Objawy mogą mieć różne nasilenie. Mogą obejmować luźną, pomarszczoną skórę (cutis laxa), wygląd przedwcześnie postarzały (progeroidalny), zmętnienie rogówki lub zmiany w soczewkach, luźne stawy, opóźnienie rozwoju oraz niepełnosprawność intelektualną. Może również występować spastyczność (sztywność) kończyn dolnych. Badania krwi mogą wykazywać obniżone stężenie ornityny, cytruliny lub argininy.
Co zmienia diagnoza
Opieka obejmuje badanie wzroku oraz, w razie potrzeby, leczenie operacyjne zmętnienia, fizjoterapię i postępowanie w spastyczności, wsparcie rozwoju oraz kontrolę metaboliczną poziomu aminokwasów. Zalecana jest poradnictwo genetyczne, ponieważ występuje zarówno dziedziczenie recesywne, jak i dominujące; badanie rodziców pomaga ocenić ryzyko powtórzenia się choroby.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
delta1-pyrroline-5-carboxylate synthetase deficiency
Obejmuje 6 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- ALDH18A1-related de Barsy syndrome
- autosomal dominant complex spastic paraplegia type 9B
- autosomal dominant spastic paraplegia type 9
- autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B
- cutis laxa, autosomal dominant 3
- hereditary spastic paraplegia 9A
