Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Metaboliczne

Niedobory BH4 i zaburzenia neuroprzekaźników

Dziedziczne schorzenia dotyczące tetrahydrobiopteryny (BH4) lub produkcji i transportu substancji chemicznych mózgu – dopaminy i serotoniny. Kilka z nich można wykryć w ramach noworodkowego przesiewowego badania poziomu fenyloalaniny, a wiele z nich dobrze reaguje na ukierunkowane leczenie.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

4 analizowanych chorób

Hiperfenyloalaninemia spowodowana niedoborem BH4

Autosomalne recesywne

Wywoływana przez warianty w genach PTS, QDPR, PCBD1 lub GCH1, które podwyższają poziom fenyloalaniny i obniżają poziom dopaminy oraz serotoniny, prowadząc do zaburzeń ruchu, napadów padaczkowych i opóźnienia rozwoju.

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku umożliwia leczenie BH4, prekursorami neuroprzekaźników (L-dopa, 5-hydroksytryptofan) oraz, w razie potrzeby, kwasem foliowym (folinianem).

Przeanalizowane geny

Znana również jako

hyperphenylalaninemia; hyperphenylalaninemia due to BH4 deficiency; non-phenylketonuric hyperphenylalaninemia

Obejmuje 4 powiązanych podtypów ↓
  • BH4-deficient hyperphenylalaninemia A
  • dihydropteridine reductase deficiency
  • GTP cyclohydrolase I deficiency with hyperphenylalaninemia
  • pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 deficiency
MONDO:0016543Orphanet 238583MedGen 199656

Hiperfenyloalaninemia spowodowana niedoborem DNAJC12

Autosomalne recesywne

Wywoływana przez warianty w genie DNAJC12, które mogą podwyższać poziom fenyloalaniny i powodować niedobór neuroprzekaźników, z zaburzeniami ruchu i rozwoju.

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku umożliwia leczenie BH4 oraz prekursorami neuroprzekaźników, co może poprawić rokowanie.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

HPANBH4

MONDO:0044304OMIM 617384Orphanet 508523MedGen 1391882

Wrodzone zaburzenia metabolizmu i transportu neuroprzekaźników

Obejmują niedobór dekarboksylazy aromatycznych L-aminokwasów (AADC), niedobór hydroksylazy tyrozynowej oraz chorobę związaną z transporterem monoamin pęcherzykowych (SLC18A2), które mogą powodować zaburzenia ruchowe, obniżone napięcie mięśniowe i opóźnienie rozwoju.

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku umożliwia ukierunkowane leczenie, np. L-dopą w przypadku niedoboru hydroksylazy tyrozynowej lub terapią genową w przypadku niedoboru AADC.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 9 powiązanych podtypów ↓
  • aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
  • brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
  • Brunner syndrome
  • disorder of catecholamine synthesis
  • orthostatic hypotension 1
  • TH-deficient dopa-responsive dystonia
  • TH-deficient infantile parkinsonism and motor delay
  • TH-deficient progressive infantile encephalopathy
  • tyrosine hydroxylase deficiency
MONDO:0019219Orphanet 79169MedGen 1842206

Niedobór reduktazy sepiapterynowej

Autosomalne recesywne

Wywoływany przez warianty w genie SPR, które obniżają poziom dopaminy i serotoniny oraz powodują zaburzenia ruchu, fluktuacyjne osłabienie i opóźnienie rozwoju, bez podwyższonego poziomu fenyloalaniny.

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku umożliwia leczenie L-dopą i 5-hydroksytryptofanem, które mogą istotnie poprawić objawy.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

autosomal recessive sepiapterin reductase-deficient DRD; DRD due to SRD; DYT-SPR; Sepiapterin Reductase Deficiency; SPR deficiency; SRD

MONDO:0012994OMIM 612716Orphanet 70594MedGen 120642

Inne conditions w kategorii metaboliczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium