Raport o chorobach · Metaboliczne

Choroba Salla (magazynowanie wolnego kwasu sialowego)

Dziedziczne choroby spichrzeniowe lizosomów wywoływane wariantami SLC17A5, które blokują eksport wolnego kwasu sialowego z lizosomów; przebieg waha się od powolnie postępującej choroby Salla do ciężkiej postaci niemowlęcej.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.