3-metyloglutakonowa aciduria typu 9
Autosomalne recesywne
Wywoływana zmianami w obu kopiach genu TIMM50, który koduje część maszynerii odpowiedzialnej za import białek do mitochondriów, czyli struktur komórki wytwarzających energię. Zmniejszona funkcja TIMM50 zaburza produkcję energii w mitochondriach.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Najczęściej rozpoczyna się we wczesnym okresie życia napadami padaczkowymi, które mogą być trudne do opanowania, a także opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną. Badania moczu wykazują podwyższony poziom kwasu 3-metyloglutakonowego, a stężenie mleczanu we krwi może być nieznacznie podwyższone. Opisywano również chorobę mięśnia sercowego (kardiomiopatię).
Co zmienia diagnoza
Leczenie ma charakter wspomagający: obejmuje terapię przeciwpadaczkową, wsparcie rozwoju oraz monitorowanie zajęcia serca. Ponieważ choroba ma dziedziczenie autosomalne recesywne, rodzice są zazwyczaj nosicielami, dlatego każda ciąża wiąże się z ryzykiem nawrotu; dostępne są poradnictwo genetyczne oraz badanie nosicielstwa u krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
3-methylglutaconic aciduria-epilepsy-spasticity-severe intellectual disability syndrome; MGA9; MGCA9
