Zespół niedoboru kreatyny w mózgu
Obejmuje niedobór GAMT i AGAT (autosomalnie recesywny) oraz niedobór transportera kreatyny (SLC6A8, sprzężony z chromosomem X), które mogą powodować niepełnosprawność intelektualną, opóźnienie rozwoju mowy, napady padaczkowe i zaburzenia zachowania.
Co zmienia diagnoza
Znajomość wyniku umożliwia suplementację kreatyną, a w przypadku niedoboru GAMT także suplementację ornityną i zmiany w diecie. Przy wczesnym rozpoczęciu leczenia może to poprawić objawy lub zapobiec im w przypadku wad syntezy.
Znana również jako
CCDS; CDS; creatine deficiency syndrome
Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- AGAT deficiency
- creatine transporter deficiency
- guanidinoacetate methyltransferase deficiency
