Autosomalne recesywne
Niedobór beta-glukuronidazy prowadzi do gromadzenia się glikozaminoglikanów. Objawia się jako nieimmunologiczny obrzęk płodu (hydrops fetalis) lub, później, zgrubieniem rysów twarzy, zmianami w szkielecie, powiększeniem wątroby i śledziony oraz zmienną zwłoką rozwoju psychoruchowego.
Co zmienia diagnoza
Dostępna jest terapia zastępcza enzymem (westronidaza alfa), a znany wariant rodzinny umożliwia badanie prenatalne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
Beta-glucuronidase deficiency; MPS VII; MPS7; MPSVII; Mucopolysaccharidosis Type VII; mucopolysaccharidosis, mps-VII; Sly disease; Sly syndrome
