Autosomalne recesywne
Przyczyną są głównie warianty w genie FMO3, które mogą prowadzić do rybiego zapachu ciała w pocie, oddechu i moczu; częstsze, łagodniejsze warianty FMO3 mogą powodować jedynie łagodne lub przejściowe objawy.
Co zmienia diagnoza
Znajomość tej przyczyny pozwala wprowadzić zmiany w diecie ograniczające produkty bogate w choliny i trimetyloaminę, a także inne działania, takie jak kwaśne mydła, które mogą zmniejszyć nieprzyjemny zapach.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
fish malodor syndrome; fish odor syndrome; fish odour syndrome; fish-odor syndrome; stale fish syndrome; TMAU; TMAuria; trimethylaminuria (disease)
Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- secondary trimethylaminuria
- severe primary trimethylaminuria
