Autosomalne recesywne
Wywoływana zmianami w obu kopiach genu FLAD1, który koduje syntazę FAD. FAD, powstający z witaminy B2 (ryboflawiny), jest potrzebny kilku enzymom, dlatego niedobór FLAD1 może przypominać wieloacylo-CoA dehydrogenazowy niedobór (MADD).
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Osłabienie mięśni i nietolerancja wysiłku, z gromadzeniem się tłuszczu w komórkach mięśniowych. Nasilenie jest zmienne: w opisanych przypadkach pierwsze objawy pojawiały się od wczesnego dzieciństwa do wczesnej dorosłości.
Co zmienia diagnoza
Ryboflawina może poprawić objawy u niektórych osób, zwłaszcza w łagodniejszych postaciach choroby. Zalecane jest monitorowanie oddychania i czynności serca oraz unikanie długotrwałego głodzenia się. Zalecana jest konsultacja genetyczna, a dla krewnych dostępne jest badanie nosicielstwa.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
LSMFLAD
