Autosomalne recesywne
Powodowany przez zmiany utraty funkcji w obu kopiach genu DNAJC19, który koduje białko biorące udział w transporcie białek do mitochondriów. Przypadki choroby opisano m.in. w rodzinach z Kanady, Finlandii i Turcji.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Kardiomiopatia rozstrzeniowa rozpoczynająca się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie; u niektórych osób występuje wydłużony odstęp QT i nieregularna praca serca. Wzrost jest spowolniony zarówno przed urodzeniem, jak i po nim, co prowadzi do niskiego wzrostu, a w moczu stwierdza się podwyższony poziom kwasu 3-metyloglutakonowego. Zaburzenia koordynacji i równowagi (ataksja) zwykle pojawiają się przed 2. rokiem życia, a u wielu osób występuje łagodna niepełnosprawność intelektualna. U wielu chłopców obserwuje się różnice w budowie narządów płciowych, np. niezstąpione jądra. Do innych częstych objawów należą małe czerwone krwinki (niedokrwistość mikrocytarna) oraz gromadzenie się tłuszczu w wątrobie.
Co zmienia diagnoza
Leczenie opiera się na regularnej kontroli pracy serca oraz terapii niewydolności serca i nieregularnej czynności serca. Monitorowany jest wzrost, rozwój i stan metaboliczny, a w razie potrzeby stosuje się leczenie wspomagające. Oboje rodzice dziecka z tą chorobą są zwykle nosicielami, dlatego każde kolejne dziecko ma 1 na 4 szans na zachorowanie; dostępne są poradnictwo genetyczne oraz badanie nosicielstwa u krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
3 alpha methylglutaconic aciduria type V; 3 methylglutaconic aciduria type V; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in DNAJC19; DCMA; DCMA syndrome; dilated cardiomyopathy with ataxia; DNAJC19 3-methylglutaconic aciduria; MGA 5; MGA V; MGA5; MGCA5
