Condition report · Metaboliczne

Mukolipidoza (ML II, III, IV)

Dziedziczne choroby spichrzeniowe lizosomów wywołane wariantami GNPTAB lub GNPTG (choroba I-cell i pseudo-hurlerowska polidystrofia) albo wariantami MCOLN1 (mukolipidoza IV). Sialidoza, dawniej nazywana mukolipidozą I, opisana jest w raporcie dotyczącym glikoproteinoz.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Co obejmuje raport

3 analizowanych chorób

Mukolipidoza związana z GNPTAB (ML II, choroba I-cell, oraz ML III alfa/beta)
Mukolipidoza związana z GNPTG (ML III gamma)
Mukolipidoza typu IV

Mukolipidoza związana z GNPTAB (ML II, choroba I-cell, oraz ML III alfa/beta)

Autosomalne recesywne

Nieprawidłowe znakowanie enzymów lizosomalnych powoduje ciężkie, grube rysy twarzy u niemowląt, dysplazję szkieletu i choroby serca (ML II) albo łagodniejszą postać o późniejszym początku, z usztywnieniem stawów i zmianami w szkielecie (ML III).

Co zmienia diagnoza

Leczenie ma charakter wspomagający i obejmuje kontrolę ortopedyczną, kardiologiczną oraz dróg oddechowych.

Przeanalizowane geny

GNPTAB

Znana również jako

GNPTAB-related disorder; UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunit alpha/beta deficiency

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓

mucolipidosis type II
mucolipidosis type III, alpha/beta

MONDO:0100122

Mukolipidoza związana z GNPTG (ML III gamma)

Autosomalne recesywne

Łagodniejsza postać z usztywnieniem stawów, zmianami w szkielecie i niskim wzrostem, zwykle przy prawidłowej inteligencji.

Przeanalizowane geny

GNPTG

Znana również jako

ML 3 gamma; ML III gamma; mucolipidosis type 3 gamma; mucolipidosis type III gamma

MONDO:0009652 OMIM 252605 Orphanet 423470 MedGen 340743

Mukolipidoza typu IV

Autosomalne recesywne

Opóźnienie rozwoju, postępujący ubytek wzroku spowodowany zmętnieniem rogówki i zwyrodnieniem siatkówki oraz niska kwasowość żołądka, wywołane wariantami MCOLN1; częściej występuje u osób pochodzenia aszkenazyjskiego (żydowskiego).

Przeanalizowane geny

MCOLN1

Znana również jako

Berman syndrome; ganglioside neuraminidase deficiency; ganglioside sialidase deficiency; ML 4; ML IV; ML4; MLIV; Mucolipidosis IV; mucolipidosis IV; mucolipidosis type 4; sialolipidosis

MONDO:0009653 OMIM 252650 Orphanet 578 MedGen 68663

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Mukolipidoza (ML II, III, IV)

3 analizowanych chorób

Mukolipidoza związana z GNPTAB (ML II, choroba I-cell, oraz ML III alfa/beta)

Mukolipidoza związana z GNPTG (ML III gamma)

Mukolipidoza typu IV

Inne conditions w kategorii metaboliczne

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.