Autosomalne recesywne
Przyczyną jest utrata funkcji obu kopii BCKDK, enzymu, który normalnie wyłącza rozkład rozgałęzionych aminokwasów: leucyny, izoleucyny i waliny. Bez niego aminokwasy te są rozkładane w sposób ciągły, dlatego ich stężenie we krwi jest niskie.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Głównymi objawami są opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna i autyzm, czasem z napadami drgawkowymi lub padaczką. W badaniach krwi stwierdza się niski poziom rozgałęzionych aminokwasów. U większości osób z czasem rozwija się mały obwód głowy, a wielu ma upośledzoną czynność motoryki dużej.
Co zmienia diagnoza
Suplementacja rozgałęzionymi aminokwasami oraz zwiększenie ilości białka w diecie mogą podnieść ich stężenie we krwi, a wczesne leczenie według doniesień poprawia niektóre objawy. Opiekę prowadzi zespół metaboliczny, wspierany przez leczenie zaburzeń rozwoju i napadów. Dostępne są badania nosicielstwa u krewnych oraz poradnictwo genetyczne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
autism - epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency; BCKDK deficiency; BCKDKD
