Autosomalne recesywne
Choroba metaboliczna charakteryzująca się gromadzeniem się kwasu homogentyzynowego (HGA) oraz jego utlenionego produktu, kwasu benzochinonooctowego (BQA), w różnych tkankach (np. w chrząstce, tkance łącznej) i płynach ustrojowych (moczu, pocie). Powoduje to ciemnienie moczu pod wpływem powietrza, a także szaro-niebieskie zabarwienie twardówki i skrętu ucha (ochronoza) oraz ciężką chorobę stawów, obejmującą zarówno stawy osiowe, jak i obwodowe (artropatia ochronotyczna).
Przeanalizowane geny
Znana również jako
aku; alcaptonuria; alkaptonuric ochronosis; hereditary ochronosis; homogentisate 1,2-dioxygenase deficiency; homogentisic acid oxidase deficiency; homogentisic acidura; ochronosis, hereditary
