Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Metaboliczne

Kwasica metylomalonowa i propionowa

Dziedziczne zaburzenia kwasów organicznych, w których organizm nie jest w stanie w pełni rozłożyć niektórych aminokwasów i tłuszczów, co prowadzi do nagromadzenia toksycznych kwasów. Są one uwzględniane w wielu programach przesiewowych noworodków i leczy się je dietą oraz leczeniem medycznym.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

2 analizowanych chorób

Acydemia metylomalonowa

Autosomalne recesywne

Wywoływana przez warianty w genach MMUT, MMAA, MMAB, MCEE oraz powiązanych genach przetwarzających kobalaminy, które mogą powodować wymioty, słabe karmienie, kryzy metaboliczne, problemy rozwojowe i chorobę nerek.

Co zmienia diagnoza

Znajomość choroby umożliwia specjalistyczne postępowanie dietetyczne, podawanie karnityny, witaminy B12 w postaciach reagujących na nią oraz opracowanie planu postępowania w nagłych przypadkach, co zmniejsza ryzyko kryzysów.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

methylmalonic acidemia, cblA type; methylmalonic acidemia, cblB type; methylmalonic aciduria; methylmalonic aciduria cblB type; methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency; methylmalonic aciduria mut type; methylmalonic aciduria type cblA; methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin, cblA type; methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin, cblB type; METHYLMALONICACIDURIA due to methylmalonic CoA mutase deficiency; METHYLMALONICACIDURIA, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin--Cbl A; METHYLMALONICACIDURIA, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin--Cbl B

Obejmuje 18 powiązanych podtypów ↓
  • combined malonic and methylmalonic acidemia
  • isolated methylmalonic aciduria cblD type
  • methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA epimerase deficiency
  • methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria, cb1L type
  • methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
  • methylmalonic aciduria, cblA type
  • methylmalonic aciduria, cblB type
  • vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia
  • vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia, type cblDv2
  • vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut-
  • vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut0
MONDO:0002012MedGen 120654

Acydemia propionowa

Autosomalne recesywne

Wywoływana przez warianty w genach PCCA lub PCCB, które mogą powodować kryzy metaboliczne z wysokim stężeniem amoniaku, a także powikłania sercowe i rozwojowe.

Co zmienia diagnoza

Znajomość choroby umożliwia stosowanie diety ograniczonej w białko, podawanie karnityny oraz plany postępowania w nagłych przypadkach, a także monitorowanie powikłań sercowych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

GLYCINEMIA, ketotic; ketotic hyperglycinemia; prop; propionic aciduria; Propionicacidemia; propionyl-CoA carboxylase deficiency

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • PCCA-related propionic acidemia
  • PCCB-related propionic acidemia
MONDO:0011628OMIM 606054Orphanet 35MedGen 75694

Inne conditions w kategorii metaboliczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium