Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Metaboliczne

Zespół MDPL

Rzadka choroba, której objawami są niedorozwój żuchwy, utrata słuchu, postarzały wygląd oraz utrata tkanki tłuszczowej (lipodystrofia), wraz z powiązanymi zaburzeniami metabolicznymi. Jest spowodowana zmianą w jednej kopii genu POLD1, niezbędnego do kopiowania DNA.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Mandibular Hypoplasia, Deafness, Progeroid Features and Lipodystrophy Syndrome

Autosomalne dominujące

Spowodowana zmianą w jednej kopii genu POLD1, który koduje polimerazę DNA delta; u większości osób występuje ta sama powtarzająca się, niewielka delecja w ramce odczytu. Zazwyczaj powstaje de novo.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Objawy rozwijają się w dzieciństwie i okresie dojrzewania: mała żuchwa, czuciowo-nerwowa utrata słuchu, zmiany skórne oraz zanik tkanki tłuszczowej podskórnej kończyn, co nadaje wygląd postarzały. Zgłaszano podwyższone stężenie tłuszczów we krwi (hipertriglicerydemia). Opisywano także hipogonadyzm i przykurcze stawów.

Co zmienia diagnoza

Regularne monitorowanie zdrowia metabolicznego wraz z leczeniem powikłań oraz wsparcie w zakresie słuchu. Większość przypadków powstaje de novo, dlatego poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają określić ryzyko nawrotu.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features; mandibular hypoplasia-hearing loss-progeroid syndrome; MDP syndrome; MDPL

MONDO:0014157OMIM 615381Orphanet 363649MedGen 811623Źródła: [2][1][3]

Piśmiennictwo

  1. Zuo B, Xu H, Pan Z, Mao L, Feng H, Zeng B et al., 2022. A likely pathogenic POLD1 variant associated with mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome in a Chinese patient. BMC medical genomics
  2. Wang LR, Radonjic A, Dilliott AA, McIntyre AD, Hegele RA, 2019. A De Novo POLD1 Mutation Associated With Mandibular Hypoplasia, Deafness, Progeroid Features, and Lipodystrophy Syndrome in a Family With Werner Syndrome. Journal of investigative medicine high impact case reports
  3. Murdocca M, Spitalieri P, Cappello A, Colasuonno F, Moreno S, Candi E et al., 2022. Mitochondrial dysfunction in mandibular hypoplasia, deafness and progeroid features with concomitant lipodystrophy (MDPL) patients. Aging

Inne conditions w kategorii metaboliczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium