Autosomalne recesywne
Zespół MPS-plus jest spowodowany zmianami w obu kopiach genu VPS33A, który uczestniczy w transporcie materiału do lizosomów, gdzie zachodzi jego recykling. Glikozaminoglikany gromadzą się tak jak w mukopolisacharydozach, jednak standardowe enzymy lizosomalne działają prawidłowo. Większość opisanych osób ma ten sam wariant, p.Arg498Trp, a wiele z nich pochodzi z populacji Jakutów z Syberii.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Ciężka postać rozpoczyna się w niemowlęctwie, z cechami podobnymi do mukopolisacharydoz, a badania moczu mogą wykazać podwyższony poziom glikozaminoglikanów. W odróżnieniu od typowych mukopolisacharydoz opisywane są choroby nerek, wady serca oraz zaburzenia krwiotwórcze (hematopoetyczne). Choroba często ogranicza długość życia we wczesnym dzieciństwie.
Co zmienia diagnoza
Nie istnieje specyficzne leczenie; postępowanie ma charakter wspomagający i obejmuje kontrolę nerek, serca, krwi i rozwoju oraz leczenie powikłań. Zalecana jest konsultacja genetyczna; rodzice są zazwyczaj nosicielami, a badanie nosicielstwa może zostać zaproponowane krewnym.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
MPSPS; mucopolysaccharidosis-like plus disease; mucopolysaccharidosis-like syndrome with congenital heart defects and hematopoietic disorders
