Autosomalne recesywne
Przyczyną są zmiany w obu kopiach genu ACAD8, który koduje dehydrogenazę izomasłowo-CoA, enzym szlaku rozkładu waliny zlokalizowany w mitochondriach.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Większość osób zidentyfikowanych w przesiewowym badaniu noworodków na podstawie podwyższonego poziomu C4-karnityny pozostaje zdrowa. U nielicznych dzieci zgłaszano opóźnienia rozwoju, obniżone napięcie mięśniowe, słabszy wzrost, niedokrwistość lub napady drgawkowe, jednak nie zawsze wiadomo, czy są one spowodowane tym schorzeniem.
Co zmienia diagnoza
Wiele osób nie wymaga leczenia, zaleca się jednak długoterminową obserwację. Zalecana jest konsultacja genetyczna, a dla krewnych dostępne jest badanie nosicielstwa.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
acyl-CoaA dehydrogenase family, member 8, deficiency of; isobutyric aciduria
