Hipervalinemia i hiperleucyno-izoleucynemia
Autosomalne recesywne
Wywoływane zmianami w obu kopiach genu BCAT2, który koduje mitochondrialną aminotransferazę aminokwasów rozgałęzionych, odpowiedzialną za pierwszy etap rozkładu aminokwasów rozgałęzionych.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Podwyższone stężenie waliny, leucyny i izoleucyny we krwi, które może zostać wykryte w badaniach przesiewowych noworodków i które różni się od obrazu choroby syropu klonowego (choroby syropu z moczu o zapachu klonowym). Opisywane objawy są zmienne i obejmują opóźnienie rozwoju oraz cechy autystyczne, choć nie wiadomo, czy są one częścią tego zaburzenia; niektórzy ludzie nie mieli żadnych objawów. Opisano jedynie kilka osób.
Co zmienia diagnoza
Rozpoznanie potwierdza badanie metaboliczne, a leczenie prowadzi specjalista chorób metabolicznych; pomocna może być dieta ograniczona w białko, a wczesne leczenie może poprawić rokowanie. Zazwyczaj oboje rodzice dziecka z tym zaburzeniem są nosicielami, dlatego każde kolejne dziecko ma 1 na 4 szansę na zachorowanie; dostępne są poradnictwo genetyczne i badanie nosicielstwa u krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
branched-chain aminotransferase deficiency; HVLI; hypervalinemia or hyperleucine-isoleucinemia
