Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Metaboliczne

Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej

Dziedziczna choroba spichrzeniowa lizosomów wywoływana wariantami genu LIPA, od szybko prowadzącej do zgonu choroby Wolmana w niemowlęctwie po chorobę spichrzeniową estrów cholesterolu u dzieci i dorosłych.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej (choroba Wolmana i choroba spichrzeniowa estrów cholesterolu)

Autosomalne recesywne

Nagromadzenie estrów cholesterolu i triglicerydów powoduje powiększenie wątroby, stłuszczenie wątroby i włóknienie, podwyższony poziom cholesterolu LDL oraz wczesną miażdżycę; postać niemowlęca powoduje także zaburzenia wchłaniania i zwapnienie nadnerczy.

Co zmienia diagnoza

Dostępna jest terapia zastępcza enzymem (sebelipaza alfa), a schorzenie może być mylone ze stłuszczeniową chorobą wątroby lub rodzinną hipercholesterolemią.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

LAL deficiency

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • cholesteryl ester storage disease
  • Wolman disease
MONDO:0800449Orphanet 275761MedGen 1807768

Inne conditions w kategorii metaboliczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium