Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Metaboliczne

Choroba Niemanna-Picka typu A i B

Dziedziczna choroba spichrzeniowa lizosomów wywoływana wariantami SMPD1, od ciężkiej niemowlęcej postaci neurologicznej (typ A) po przewlekłą postać trzewną (typ B). Choroba Niemanna-Picka typu C jest odrębnym schorzeniem i ma własny raport.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

3 analizowanych chorób

Niedobór kwaśnej sfingomielinazy, inne postacie

Autosomalne recesywne

Obejmuje pośrednią przewlekłą postać neuroviscerальną, z cechami pomiędzy typami A i B.

Przeanalizowane geny

Uwzględniono również konkretne postacie choroby

  • Choroba Niemanna-Picka typu A (niemowlęca neuroviscerална ASMD)

    Autosomalne recesywne

    Powiększona wątroba i śledziona w okresie niemowlęcym, z trudnościami w karmieniu i szybkim pogorszeniem neurologicznym, spowodowane niemal całkowitym brakiem kwaśnej sfingomielinazy.

    SMPD1

  • Choroba Niemanna-Picka typu B (przewlekła trzewna ASMD)

    Autosomalne recesywne

    Powiększona wątroba i śledziona, niska liczba płytek krwi, nieprawidłowe stężenie lipidów we krwi oraz śródmiąższowa choroba płuc rozpoczynająca się w dzieciństwie lub w wieku dorosłym, zazwyczaj bez zajęcia mózgu.

    SMPD1

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • Niemann-Pick disease type A
  • Niemann-Pick disease type B
MONDO:0100464MedGen 1800807

Inne conditions w kategorii metaboliczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium