Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CBLIF

cobalamin binding intrinsic factor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q12.1
Współrzędne
Chromosom 11: 59 829 273–59 845 499 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 16,2 kb
Białko
417 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
TCN3, IF, IFMH, INF
Poprzednie symbole
GIF
Transkrypt MANE Select
ENST00000257248.3NM_005142.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Homocystynuria i zaburzenia kobalaminy

    • Wrodzone zaburzenia metabolizmu i transportu kobalaminyAutosomalne recesywne

      Obejmuje wady wchłaniania i transportu witaminy B12, takie jak zespół Imerslunda-Gräsbecka (CUBN, AMN), niedobór czynnika wewnętrznego (CBLIF) oraz niedobór transkobalaminy II (TCN2), a także wady wewnątrzkomórkowego przetwarzania kobalaminy, które mogą powodować megaloblastyczną niedokrwistość, uszkodzenie nerwów i zahamowanie wzrostu.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala na dożywotnie podawanie zastrzyków z witaminy B12 lub innego leczenia kobalaminą, co może zapobiegać niedokrwistości i uszkodzeniom układu nerwowego.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CBLIF

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie CBLIF. CBLIF i 24 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 59 337 386 do 60 337 385.Chromosom 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2559,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbOR5AN1: 59 358 895–59 371 714, nić dodatniejOR5AN1OR5A2: 59 416 969–59 426 413, nić ujemnejOR5A2OR5A1: 59 436 469–59 451 380, nić dodatniejOR5A1OR4D6: 59 456 961–59 457 905, nić dodatniejOR4D6OR4D10: 59 473 315–59 479 361, nić dodatniejOR4D10OR4D11: 59 503 576–59 504 511, nić dodatniejOR4D11OR4D9: 59 511 368–59 520 703, nić dodatniejOR4D9OSBP: 59 574 398–59 615 792, nić ujemnejOSBPPATL1: 59 636 470–59 669 162, nić ujemnejPATL1OR10V1: 59 712 916–59 713 845, nić ujemnejOR10V1STX3: 59 713 456–59 838 302, nić dodatniejSTX3MRPL16: 59 806 138–59 811 377, nić ujemnejMRPL16CBLIF: 59 829 273–59 845 499, nić ujemnejCBLIFTCN1: 59 852 800–59 866 489, nić ujemnejTCN1OOSP3: 59 878 782–59 896 483, nić dodatniejOOSP3OOSP1: 59 938 432–59 957 481, nić dodatniejOOSP1OOSP4A: 59 963 918–59 970 357, nić dodatniejOOSP4AOOSP4B: 59 978 020–60 031 095, nić dodatniejOOSP4BOOSP2: 60 040 282–60 053 856, nić dodatniejOOSP2MS4A3: 60 056 587–60 071 115, nić dodatniejMS4A3MS4A2: 60 088 261–60 098 467, nić dodatniejMS4A2MS4A6A: 60 169 930–60 184 666, nić ujemnejMS4A6AMS4A4A: 60 185 657–60 318 311, nić dodatniejMS4A4AMS4A4E: 60 200 270–60 243 162, nić ujemnejMS4A4EMS4A6E: 60 327 251–60 396 596, nić dodatniejMS4A6ESchemat CBLIF: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 59 829 273–59 829 545, 273 zasadEkson 8: 59 831 678–59 831 796, 119 zasadEkson 7: 59 835 808–59 836 009, 202 zasadEkson 6: 59 837 174–59 837 351, 178 zasadEkson 5: 59 841 143–59 841 324, 182 zasadEkson 4: 59 842 443–59 842 583, 141 zasadEkson 3: 59 843 028–59 843 141, 114 zasadEkson 2: 59 843 879–59 844 055, 177 zasadEkson 1: 59 845 375–59 845 499, 125 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,5 kb z 16,2 kb genu; 1254 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CBLIF

11

pozycje w CBLIF, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,2 kb genu CBLIF, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CBLIF: cobalamin binding intrinsic factor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cblif

Vancouver

Dante Labs. Gen CBLIF: cobalamin binding intrinsic factor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cblif

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test