Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Metaboliczne

Hipolipoproteinemia (abetalipoproteinemia, choroba Tangiera)

Dziedziczne schorzenia powodujące bardzo niskie stężenie cholesterolu LDL lub HDL, w tym abetalipoproteinemię, rodzinną hipobetalipoproteinemię, chorobę zatrzymania chylomikronów, chorobę Tangiera oraz niedobór LCAT. Niektóre postaci zaburzają wchłanianie tłuszczu i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

2 analizowanych chorób

Hipobetalipoproteinemia

Autosomalne recesywne

Obejmuje abetalipoproteinemię (MTTP), rodzinną hipobetalipoproteinemię (APOB, ANGPTL3) oraz chorobę zatrzymania chylomikronów (SAR1B). Ciężkie postacie powodują zaburzenia wchłaniania tłuszczu i niedobór witaminy E, prowadzące do uszkodzenia nerwów i siatkówki, natomiast łagodne postacie nosicielskie mogą jedynie obniżać stężenie cholesterolu LDL i mogą zwiększać zawartość tłuszczu w wątrobie.

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku pozwala w ciężkich postaciach stosować dietę niskotłuszczową z wysokimi dawkami witaminy E i innych witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, co może zapobiegać uszkodzeniom nerwów i oczu lub je ograniczać.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 4 powiązanych podtypów ↓
  • abetalipoproteinemia
  • chylomicron retention disease
  • familial hypobetalipoproteinemia 1
  • familial hypobetalipoproteinemia 2
MONDO:0017774Orphanet 31154MedGen 6978

Hipoalfalipoproteinemia

Obejmuje chorobę Tangiera (ABCA1), niedobór LCAT, w tym zespół rybiego oka, oraz niedobór apolipoproteiny A-I (APOA1). Powodują one bardzo niskie stężenie cholesterolu HDL i mogą prowadzić do zmętnienia rogówki, choroby nerek, problemów neurologicznych lub wczesnej choroby serca.

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku wyjaśnia bardzo niskie wartości HDL i wspiera monitorowanie nerek, oczu oraz układu sercowo-naczyniowego.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 11 powiązanych podtypów ↓
  • apolipoprotein A-I deficiency
  • apolipoprotein A-II deficiency
  • combined ApoA-I and ApoC-III deficiency
  • familial apolipoprotein gene cluster deletion syndrome
  • fish eye disease
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 1
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 2
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, intermediate
  • LCAT deficiency
  • Norum disease
  • Tangier disease
MONDO:0017773Orphanet 31153MedGen 57731

Inne conditions w kategorii metaboliczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium