Recesywne sprzężone z chromosomem X
MEND to skrót od angielskiego określenia male EBP disorder with neurological defects (zaburzenie EBP u mężczyzn z defektami neurologicznymi). Choroba jest wywoływana zmianami w genie EBP na chromosomie X, które zmniejszają, ale nie znoszą, aktywność enzymu uczestniczącego w syntezie cholesterolu; chorzy mężczyźni dziedziczą zmianę od matek.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Niepełnosprawność intelektualna z różnorodnymi objawami, które mogą obejmować niski wzrost, skoliozę, nieprawidłowości palców rąk i stóp, zaćmę oraz nieprawidłowości skóry.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe i edukacyjne, leczenie napadów padaczkowych oraz ocena oczu, skóry i układu kostnego. Rozpoznanie może być wspierane przez wykrycie podwyższonego poziomu prekursorów cholesterolu we krwi. Matki będące nosicielkami przekazują zmianę każdemu dziecku z prawdopodobieństwem 1 do 2, dlatego można zaproponować poradnictwo genetyczne oraz badanie nosicielstwa u krewnych płci żeńskiej.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
Male EBP disorder with neurological defects; MEND; MEND syndrome, X-linked recessive
