Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Metaboliczne

Choroba Hartnupa (SLC6A19)

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen SLC6A19 w poszukiwaniu dziedzicznych zmian wpływających na wchłanianie niektórych aminokwasów, w tym tryptofanu, w jelitach i nerkach, co może prowadzić do wysypki wrażliwej na słońce.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Dziedziczna nieprawidłowość wchłaniania niektórych aminokwasów, w tym tryptofanu, w jelitach i nerkach. Większość osób nie ma objawów, ale u niektórych rozwija się wysypka wrażliwa na słońce lub epizody zaburzeń chodu. Przyczyną są zmiany w obu kopiach genu SLC6A19.

Choroba Hartnupa to dziedziczna nieprawidłowość wchłaniania niektórych aminokwasów, w tym tryptofanu, w jelitach i nerkach. Większość osób nie ma objawów poza podwyższonym poziomem aminokwasów w moczu. U niektórych rozwija się wysypka wrażliwa na słońce lub epizody zaburzeń chodu, zwykle w dzieciństwie.

Choroba jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu SLC6A19, który koduje transporter wchłaniający obojętne aminokwasy w jelitach i nerkach. Duże ilości tych aminokwasów są tracone z moczem, co może zmniejszać zapas tryptofanu potrzebnego organizmowi do produkcji niacyny, czyli witaminy B3.

Gdy pojawiają się objawy, są one często wywoływane chorobą, stresem lub złą dietą. Epizody mogą obejmować wysypkę na skórze wystawionej na słońce, zaburzenia chodu lub przejściowe objawy psychiatryczne, takie jak depresja. Objawy te zwykle ustępują po usunięciu czynnika wyzwalającego, choć aminokwasy nadal pozostają w moczu.

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Rodzice dziecka z chorobą są zazwyczaj oboje nosicielami. Większość osób może otrzymywać niezbędne składniki odżywcze z dobrze zbilansowanej diety, a rodzinom można zaproponować poradnictwo genetyczne i badanie nosicielstwa.

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu SLC6A19, który koduje transporter wchłaniający obojętne aminokwasy w jelitach i nerkach. Duże ilości tych aminokwasów są tracone z moczem, co może zmniejszać zapas tryptofanu potrzebnego organizmowi do produkcji niacyny (witaminy B3).

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Większość osób z podwyższonym poziomem aminokwasów w moczu nie ma innych objawów. Gdy objawy występują, zwykle w dzieciństwie i często wywoływane złą dietą, chorobą lub stresem, obejmują wysypkę na skórze wystawionej na słońce. Rzadziej pojawiają się epizody zaburzeń koordynacji ruchowej (ataksja móżdżkowa) lub objawy psychiatryczne, takie jak depresja, które zwykle mają charakter przejściowy.

Co zmienia diagnoza

Większość osób może otrzymywać niezbędne składniki odżywcze z dobrze zbilansowanej diety, a epizody są często wywoływane chorobą, stresem lub złą dietą. Rodzice dziecka z chorobą są zazwyczaj oboje nosicielami, dlatego można zaproponować poradnictwo genetyczne i badanie nosicielstwa.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

aminoaciduria, Hartnup type; Hartnup disorder; HND

MONDO:0009324OMIM 234500Orphanet 2116MedGen 6723Źródła: [1][2][3][4]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Choroba Hartnupa często przebiega bez objawów, a zwykle wystarcza dobrze zbilansowana dieta, jednak diagnoza genetyczna nadal pomaga kierować zaleceniami dla rodzin. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen SLC6A19 w jednym badaniu.

Najważniejsze czynniki wyzwalające

Epizody są często wywoływane chorobą, stresem lub złą dietą, a kontrolowanie tych czynników jest częścią opieki nad osobami, które mają objawy. Większość osób może zaspokoić swoje potrzeby żywieniowe dzięki dobrze zbilansowanej diecie.

Badanie nosicielstwa u krewnych

Rodzice dziecka z chorobą są zazwyczaj oboje nosicielami, dlatego można zaproponować poradnictwo genetyczne oraz badanie nosicielstwa dla krewnych. Kroki te można podjąć, gdy znane są zmiany w genie SLC6A19 u rodziny.

Piśmiennictwo

  1. Bröer S, 2009. The role of the neutral amino acid transporter B0AT1 (SLC6A19) in Hartnup disorder and protein nutrition. IUBMB life
  2. Kravetz Z, Schmidt-Kastner R, 2023. New aspects for the brain in Hartnup disease based on mining of high-resolution cellular mRNA expression data for SLC6A19. IBRO neuroscience reports
  3. SLC6A19 gene. MedlinePlus Genetics
  4. Hartnup disease. MedlinePlus Genetics

Inne conditions w kategorii metaboliczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium