Kwasicawki organiczne

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku pozwala na dietę ograniczoną w lizynę, suplementację karnityną oraz intensywne leczenie nagłych stanów podczas choroby, co może zapobiec uszkodzeniu mózgu.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

GA1; GCDHD; glutaric acidemia 1; glutaric acidemia type 1; glutaric acidemia type I; glutaric aciduria type 1; glutaricaciduria, type I; glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku pozwala na ograniczenie białka, suplementację glicyną i karnityną oraz opiekę w nagłych stanach podczas choroby.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency; Isovalericacidemia; isovaleryl CoA carboxylase deficiency; isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency; IVA

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku wspiera świadomość ryzyka związanego z chorobą oraz, w razie potrzeby, poradę specjalisty.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

3-MCC deficiency; 3-methylcrotonylglycinuria; MCC deficiency; MCCD; Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku pozwala unikać głodzenia, stosować dietę niskobiałkową i niskotłuszczową oraz mieć plan postępowania w nagłych przypadkach.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency; 3-OH 3-Methyl glutaric aciduria; defect in leucine metabolism; deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase; HMG CoA lyase deficiency; HMGCLD; Hydroxymethylglutaric aciduria; hydroxymethylglutaryl-CoA lyase deficiency

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku pozwala unikać głodzenia oraz szybko podawać glukozę podczas choroby.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

3-ketothiolase deficiency; 3-oxothiolase deficiency; Alpha methylacetoacetic aciduria; Alpha-methyl-acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; Beta ketothiolase deficiency; BKT; mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; mitochondrial acetoacetyl-coenzyme A thiolase deficiency; T2 deficiency

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku pozwala na dietę niskotłuszczową i bogatowęglowodanową, suplementację karnityną oraz monitorowanie pracy serca.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

malonic acidemia; Malonicaciduria; malonyl-CoA decarboxylase deficiency; MCD deficiency