Dominujące sprzężone z chromosomem X
Przerostowa kardiomiopatia, zaburzenia rytmu serca, w tym wzorzec Wolffa-Parkinsona-White'a, osłabienie mięśni, niepełnosprawność intelektualna oraz zmiany w siatkówce; u chorych mężczyzn ciężka choroba serca zwykle rozwija się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości, a u kobiet – później.
Co zmienia diagnoza
Często konieczna jest ścisła kontrola kardiologiczna, wszczepienie defibrylatora oraz wczesna ocena kwalifikacji do przeszczepienia serca, a członkowie rodziny mogą zostać przebadani.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ANTOPOL disease; Danon disease, X-linked dominant; glycogen storage cardiomyopathy; glycogen storage disease limited to the heart; glycogen storage disease type 2b (formerly); glycogen storage disease type IIb; glycogenosis due to LAMP-2 deficiency; GSD due to LAMP-2 deficiency; GSD IIb; GSD2B (formerly); LAMP2 lysosomal glycogen storage disease; lysosomal glycogen storage disease caused by mutation in LAMP2; lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase activity; lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency; lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency (formerly); vacuolar cardiomyopathy and myopathy X-linked
