Porfiria wątrobowa
Grupa chorób metabolicznych wynikających z niedoboru jednego z kilku enzymów wątrobowych biorących udział w szlaku biosyntezy hemu. Charakteryzują się nagromadzeniem i zwiększonym wydalaniem porfiryn lub ich prekursorów. Objawy kliniczne obejmują objawy neurologiczne (porfiria ostra przerywana), zmiany skórne spowodowane fotowrażliwością (porfiria skórna późna) lub oba te rodzaje objawów (koproporfiria dziedziczna). Porfirie wątrobowe mogą być dziedziczne lub nabyte w wyniku uszkodzenia tkanki wątrobowej przez substancje toksyczne.
Znana również jako
acute hepatic porphyria; acute porphyria; ALAD deficiency; Delta-aminolevulinate dehydratase deficiency; hepatic Porphyrias; liver porphyria; porphobilinogen synthase deficiency; porphyria of liver
Obejmuje 20 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- acute intermittent porphyria
- autosomal erythropoietic protoporphyria
- encephalopathy, porphyria-related
- erythropoietic protoporphyria
- familial porphyria cutanea tarda
- hepatic cutaneous porphyria
- hepatoerythropoietic porphyria
- hereditary coproporphyria
- HMBS-related hepatic porphyria
- leukoencephalopathy, porphyria-related
- porphyria cutanea tarda
- porphyria due to ALA dehydratase deficiency
- porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant
- PPOX-related hepatic porphyria
- protoporphyria, erythropoietic, 1
- protoporphyria, erythropoietic, 2
- sporadic porphyria cutanea tarda
- variegate porphyria
- variegate porphyria, childhood-onset
- X-linked erythropoietic protoporphyria
