Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Metaboliczne

Cystynoza

Dziedziczna choroba spichrzeniowa lizosomów wywoływana przez warianty w genie CTNS, w której kryształy cystyny gromadzą się w nerkach, oczach i innych narządach.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony do każdego zestawu

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Analizowana choroba

Cystynoza (postać nefropatyczna, młodzieńcza i oczna)

Autosomalne recesywne

Niemowlęca postać nefropatyczna cystynozy powoduje zespół Fanconiego w nerkach, słaby wzrost oraz postępującą niewydolność nerek; postacie młodzieńcze pojawiają się później, a cystynoza oczna dotyczy wyłącznie rogówki.

Co zmienia diagnoza

Dożywotnie leczenie cysteaminą, rozpoczęte wcześnie, spowalnia pogarszanie się czynności nerek i chroni inne narządy, a krople do oczu z cysteaminą rozpuszczają kryształy w rogówce.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

cystine diathesis; cystine disease; cystine storage disease; Cystinoses; Protein defect of cystin transport

Obejmuje 4 powiązanych podtypów ↓
  • juvenile nephropathic cystinosis
  • nephropathic cystinosis
  • nephropathic infantile cystinosis
  • ocular cystinosis
MONDO:0016239Orphanet 213MedGen 1384792

Ograniczenia

  • Częsta delecja około 57 kb w genie CTNS odpowiada za wiele przypadków u osób pochodzenia północnoeuropejskiego; duże delecje mogą nie być wiarygodnie wykrywane metodą sekwencjonowania krótkich odczytów.

Inne conditions w kategorii metaboliczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test