Autosomalne recesywne
Przyczyną są zmiany w genie ALDH4A1, który koduje enzym rozkładający pirolino-5-karboksylan (P5C) na szlaku przemiany proliny. Gromadzenie się tego reaktywnego aldehydu może uszkadzać komórki mózgu, co mogłoby tłumaczyć napady padaczkowe obserwowane u niektórych osób.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
U części osób występują napady padaczkowe, które mogą pojawić się wkrótce po urodzeniu lub później, w dzieciństwie, a u niektórych stwierdza się niepełnosprawność intelektualną. Zgłaszano również zaburzenia zachowania lub psychiczne.
Co zmienia diagnoza
Napady padaczkowe mogą reagować na witaminę B6 (pirydoksynę), którą może być konieczne przyjmować przez całe życie. Opiekę prowadzi się pod kierunkiem specjalisty chorób metabolicznych. Rodzinom oferowana jest poradnictwo genetyczne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
1 alpha pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity disease; ALDH4A1 hyperprolinemia; delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; delta1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; disorder of 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity; HPII; hyperprolinemia caused by mutation in ALDH4A1; hyperprolinemia, type II; HYRPRO2; type 2 hyperprolinemia
