Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Metaboliczne

Zaburzenia metabolizmu glicyny i seryny

Dziedziczne zaburzenia dotyczące rozkładu glicyny lub wytwarzania seryny, dwóch aminokwasów ważnych dla rozwoju mózgu. Niektóre postacie dobrze reagują na wczesne leczenie.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

2 analizowanych chorób

Encefalopatia glicynowa (hiperglicynemia nieketotyczna)

Autosomalne recesywne

Wywoływana przez warianty w genach GLDC, AMT lub GCSH (a w atypowej postaci także SLC6A9), które powodują wysoki poziom glicyny w mózgu i mogą prowadzić do napadów padaczkowych, obniżonego napięcia mięśniowego oraz problemów rozwojowych.

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku umożliwia leczenie benzoesanem sodu i dekstrometorfanem, które mogą zmniejszać napady padaczkowe w niektórych postaciach.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

GCE; Glycine synthase deficiency; hyperglycinemia nonketotic; NKA; non-ketotic hyperglycinemia

Obejmuje 6 powiązanych podtypów ↓
  • atypical glycine encephalopathy
  • glycine encephalopathy 1
  • glycine encephalopathy 2
  • infantile glycine encephalopathy
  • multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 7
  • neonatal glycine encephalopathy
MONDO:0011612Orphanet 407MedGen 155625

Zaburzenia niedoboru seryny

Autosomalne recesywne

Wywoływane przez warianty w genach PHGDH, PSAT1 lub PSPH, które blokują wytwarzanie seryny i mogą powodować małogłowie, napady padaczkowe oraz opóźnienie rozwoju.

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku umożliwia suplementację seryną i glicyną, która przy wczesnym rozpoczęciu może zapobiegać objawom lub poprawiać ich przebieg, także jeszcze przed urodzeniem.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

serine deficiency

Obejmuje 10 powiązanych podtypów ↓
  • 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency
  • Neu-Laxova syndrome
  • Neu-Laxova syndrome 1
  • Neu-Laxova syndrome 2
  • neu-laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency
  • PHGDH deficiency
  • PSAT deficiency
  • PSPH deficiency
  • serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form
  • spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome
MONDO:0018162Orphanet 35705MedGen 1842451

Ograniczenia

  • Gen GLDC ma blisko spokrewniony pseudogen, a delecje lub duplikacje jednego lub kilku eksonów są częste, dlatego niektóre zmiany wywołujące chorobę mogą wymagać analizy liczby kopii i mogą zostać przeoczone.

Inne conditions w kategorii metaboliczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium