Autosomalne recesywne · Bardzo rzadka; opisano jedynie niewielką liczbę rodzin.
Wywoływana przez zmiany utraty funkcji w obu kopiach genu HTRA2, który koduje proteazę pomagającą utrzymywać białka i strukturę mitochondriów. Zazwyczaj każde z rodziców jest nosicielem jednej zmienionej kopii.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Objawy pojawiają się wcześnie w życiu, obejmując napady drgawek, zaburzenia napięcia mięśniowego (wzmożone napięcie naprzemiennie z obniżonym), problemy z oddychaniem oraz z sercem i płucami, a także podwyższony poziom kwasu 3-metyloglutakonowego w moczu. Inne cechy obejmowały niską liczbę neutrofilów oraz kwasicę mleczanową. Odnotowano przypadki wczesnego zgonu.
Co zmienia diagnoza
Leczenie ma charakter wspomagający i koncentruje się na oddychaniu, karmieniu i kontroli napadów drgawek, z udziałem specjalisty z zakresu metabolizmu. Poradnictwo genetyczne oraz badanie nosicielstwa u krewnych pomagają rodzinom zrozumieć ryzyko powtórzenia się choroby, a badanie w kolejnej ciąży jest możliwe, gdy znane są oba warianty rodzinne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
3-methylglutaconic aciduria, type VIII; 3-methylglutaconic aciduria, type VIII; MGCA8; MGA8; MGCA8
