Recesywne sprzężone z chromosomem X
Wywoływana zmianami w genie PHKA1, który koduje swoistą dla mięśni część kinazy fosforylazy, enzymu uwalniającego glikogen jako źródło energii podczas wysiłku. Chorują głównie mężczyźni.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Główne objawy to nietolerancja wysiłku, skurcze mięśni oraz bóle mięśni podczas wysiłku. Mogą pojawić się w dowolnym momencie, od dzieciństwa do dorosłości. U niektórych osób nie występują żadne objawy. Donoszono także o osłabieniu mięśni, które z czasem się nasila, a rozpad mięśni może powodować ciemne zabarwienie moczu.
Co zmienia diagnoza
Należy unikać intensywnego wysiłku, stosuje się fizjoterapię, a stężenie glukozy we krwi optymalizuje się dzięki poradom dietetycznym. Epizody ciemnego moczu wymagają niezwłocznej konsultacji lekarskiej. Matki chorych mężczyzn mogą być nosicielkami, dlatego dostępne są poradnictwo genetyczne i badania nosicielstwa u krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
glycogen storage disease caused by mutation in PHKA1; glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency; glycogen storage disease type 9D; glycogen storage disease type IXd; glycogenosis due to muscle phosphorylase kinase deficiency; glycogenosis type 9D; glycogenosis type IXd; GSD due to muscle phosphorylase kinase deficiency; GSD IXd; GSD type 9D; GSD type IXd; GSD Vb; GSD9D; muscle glycogenosis, X-linked recessive; muscle phosphorylase kinase deficiency; muscular phosphorylase kinase deficiency; PHKA1 glycogen storage disease; PHKA1-related glycogen storage disease type IX
