Recesywne sprzężone z chromosomem X
Niedobór sulfatazy iduronianu-2 powoduje gromadzenie glikozaminoglikanów, prowadząc do zgrubienia rysów twarzy, powiększenia wątroby i śledziony, sztywności stawów, chorób dróg oddechowych i serca, a w postaci ciężkiej także do pogorszenia funkcji poznawczych.
Co zmienia diagnoza
Dostępna jest enzymatyczna terapia zastępcza (idursulfaza), a wykrycie nosicielstwa u kobiet umożliwia badania rodzinne i planowanie reprodukcyjne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
attenuated MPS (subtype; formerly known as mild MPS II); Hunter syndrome; Hunter's syndrome; I2S deficiency; IDS deficiency; iduronate 2-sulfatase deficiency; MPS 2; MPS II; MPS with skin involvement; MPS2; MPSII; mucopolysaccharidosis II, X-linked recessive; Mucopolysaccharidosis Type II; mucopolysaccharidosis with skin involvement; mucopolysaccharidosis, type 2; severe MPS II; SIDS deficiency; sulfoiduronate sulfatase deficiency
Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form
- mucopolysaccharidosis type 2, severe form
