Choroba HSD10 jest wywoływana zmianami w genie HSD17B10 na chromosomie X. Białko to jest potrzebne do rozkładu aminokwasu izoleucyny oraz do przetwarzania mitochondrialnego RNA. Choroba dotyczy głównie mężczyzn, jednak u niektórych kobiet z jedną zmienioną kopią genu występują objawy.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Po prawidłowym lub niemal prawidłowym rozwoju we wczesnym okresie życia dzieci zazwyczaj tracą umiejętności od niemowlęctwa lub wczesnego dzieciństwa, z napadami padaczkowymi, zaburzeniami ruchu oraz utratą wzroku i słuchu. Częsta jest choroba mięśnia sercowego (kardiomiopatia). Opisywano kwasicę mleczanową, a także podwyższone produkty rozkładu izoleucyny. Nasilenie choroby jest zmienne: od szybko postępujących postaci niemowlęcych po łagodniejsze przypadki z niepełnosprawnością intelektualną.
Co zmienia diagnoza
Leczenie ma charakter wspomagający: obejmuje kontrolę pracy serca, leczenie napadów padaczkowych, wsparcie żywieniowe oraz opiekę rozwojową. Zalecane jest poradnictwo genetyczne; badanie nosicielstwa u krewnych płci żeńskiej oraz badanie matki pomagają określić ryzyko powtórzenia się choroby.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase X deficiency; 2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria; 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 2M3HBA; 3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase 2 deficiency; 3H2MBD deficiency; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behavior; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behaviour; HSD10 deficiency; HSD10 deficiency, atypical type; HSD10 mitochondrial disease, X-linked dominant; HSD10MD; HSD17B10 deficiency; hydroxyacyl-CoA dehydrogenase II deficiency; mental retardation, X-linked, syndromic 10; mental retardation, X-linked, syndromic type 10; MHBD deficiency; MRXS10; syndromic X-linked intellectual disability type 10; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behavior syndrome; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behaviour syndrome
Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- HSD10 disease, atypical type
- HSD10 disease, infantile type
- HSD10 disease, neonatal type
