Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Metaboliczne

Niedobór ECHS1 (zaburzenie mitochondrialne)

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen ECHS1 pod kątem zmian w obu kopiach, które powodują niedobór ECHS1 – rzadkie zaburzenie mitochondrialne, które przede wszystkim dotyka mózgu.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

  • ECHS1

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Rzadka dziedziczna choroba mitochondrialna, która przede wszystkim dotyczy mózgu. Wywołują ją zmiany w obu kopiach genu ECHS1, który koduje mitochondrialny enzym uczestniczący w rozkładzie kwasów tłuszczowych.

Niedobór ECHS1 to rzadkie, dziedziczne zaburzenie mitochondrialne, które przede wszystkim dotyka mózgu, chociaż w jego przebieg mogą być również zaangażowane serce i inne narządy. Występuje w kilku postaciach. Najczęściej zaczyna się w niemowlęctwie opóźnieniem rozwoju lub regresem, dystonią (mimowolnymi ruchami i ułożeniami ciała), obniżonym napięciem mięśniowym oraz ubytkiem słuchu. Ciężka postać u noworodków może wiązać się z chorobą mięśnia sercowego i kwasicą mleczanową, czyli nagromadzeniem kwasu we krwi.

Schorzenie wywołują zmiany w obu kopiach genu ECHS1, który koduje enzym mitochondrialny biorący udział w rozkładzie kwasów tłuszczowych. Mitochondria są częściami komórek odpowiedzialnymi za wytwarzanie energii, a zaburzona produkcja energii leży u podstaw kwasicy mleczanowej. Zmiany w jądrach podstawy mózgu widoczne w rezonansie magnetycznym są bardzo częste.

W postaci o późniejszym początku u osób występują przede wszystkim epizody dystonii, które mogą być wywoływane wysiłkiem fizycznym lub chorobą, a przebieg jest łagodniejszy. Schorzenie dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, więc każde kolejne dziecko dwojga nosicieli ma 1 na 4 szanse na zachorowanie. Opieką kierują specjaliści chorób metabolicznych; ważne jest unikanie długotrwałego głodzenia się i szybkie leczenie chorób towarzyszących.

Analizowana choroba

Niedobór mitochondrialnej hydratazy enoilo-CoA o krótkim łańcuchu 1

Autosomalne recesywne

Wywoływana przez zmiany w obu kopiach genu ECHS1, który koduje mitochondrialny enzym metabolizmu kwasów tłuszczowych. Jego niedobór może powodować ciężką kwasicę mleczanową, będącą objawem zaburzonej produkcji energii w mitochondriach.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Częściej choroba zaczyna się w niemowlęctwie od opóźnienia lub regresu rozwoju, dystonii, obniżonego napięcia mięśniowego oraz zmian w jądrach podstawy mózgu widocznych w rezonansie magnetycznym (MRI), które są bardzo częste. U niektórych niemowląt występuje ciężka postać noworodkowa z chorobą mięśnia sercowego i ciężką kwasicą mleczanową. W postaci o późniejszym początku przebieg jest łagodniejszy, z epizodami dystonii wywoływanymi wysiłkiem fizycznym lub chorobą.

Co zmienia diagnoza

Opiekę prowadzą specjaliści chorób metabolicznych; u niektórych osób stosowano dietę ograniczoną w walinę, przy czym odnotowano korzyści. Ważne jest unikanie długotrwałego głodzenia się oraz szybkie leczenie podczas choroby, a także terapie wspomagające. Zazwyczaj oboje rodzice chorego dziecka są nosicielami, więc każde kolejne dziecko ma szansę 1 na 4 na zachorowanie; dostępne są poradnictwo genetyczne i badania nosicielstwa u krewnych.

Przeanalizowane geny

  • ECHS1

Znana również jako

ECHS1D; short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency

MONDO:0014563OMIM 616277Orphanet 653880MedGen 902729Źródła: [1][2]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Niedobór ECHS1 ma dziedziczenie recesywne, a codzienne zalecenia specjalistów chorób metabolicznych, takie jak unikanie długotrwałego głodzenia się, stanowią podstawę leczenia.

Dieta i plany postępowania w chorobie

U niektórych osób stosowano dietę ograniczoną pod względem waliny, a według doniesień przynosiła ona korzyść; wśród ukierunkowanych metod leczenia wymienia się także N-acetylocysteinę. Szybkie leczenie w trakcie choroby oraz unikanie długotrwałego głodzenia się są kluczowymi elementami planu.

Badanie nosicielstwa u krewnych

Gdy oboje rodzice są nosicielami zmiany, każde kolejne dziecko ma 1 na 4 szanse na zachorowanie, 1 na 2 szanse na bycie nosicielem i 1 na 4 szanse na nieodziedziczenie żadnej z kopii. Dostępne jest badanie nosicielstwa u krewnych, a poradnictwo genetyczne wspiera rodziny.

Piśmiennictwo

  1. Ganetzky R, Kong C, Elsharkawi I, 2019. Mitochondrial Short-Chain Enoyl-CoA Hydratase Deficiency. GeneReviews
  2. Su G, Xu Y, Chen B, Ju K, Jin Y, Chen H et al., 2025. Structural and biochemical mechanism of short-chain enoyl-CoA hydratase (ECHS1) substrate recognition. Communications biology

Inne conditions w kategorii metaboliczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium