Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PANK2

pantothenate kinase 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20p13
Coördinaten
Chromosoom 20: 3.889.387–3.929.887 (GRCh38)
Exons
7 exons over 40,5 kb
Eiwit
460 aminozuren
Ook bekend als
HSS, FLJ11729, PKAN, HARP
Eerdere symbolen
C20orf48, NBIA1
MANE Select-transcript
ENST00000610179.7NM_001386393.1
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (NBIA)

    • Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen

      Een groep aandoeningen waaronder PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopathie (FTL) en aceruloplasminemie (CP), meestal met een recessieve overerving.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Symptoombehandeling voor dystonie en parkinsonisme, ijzerchelatie voor aceruloplasminemie, en drageronderzoek voor familieleden bij recessieve vormen.

Opbouw van PANK2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 20, met een haakje waar PANK2 zich bevindt. PANK2 en 14 genen in de buurt op chromosoom 20, van 3.409.637 tot 4.409.636.Chromosoom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.333,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbATRN: 3.470.965–3.651.118, voorwaartse-strengATRNGFRA4: 3.659.248–3.663.483, omgekeerde-strengGFRA4ADAM33: 3.667.962–3.682.249, omgekeerde-strengADAM33SIGLEC1: 3.686.970–3.712.647, omgekeerde-strengSIGLEC1HSPA12B: 3.730.248–3.753.553, voorwaartse-strengADISSP: 3.751.220–3.768.738, omgekeerde-strengADISSPSPEF1: 3.777.504–3.781.448, omgekeerde-strengSPEF1CENPB: 3.783.851–3.786.740, omgekeerde-strengCENPBCDC25B: 3.786.772–3.806.730, voorwaartse-strengCDC25BAP5S1: 3.811.257–3.828.909, voorwaartse-strengAP5S1MAVS: 3.842.694–3.876.123, voorwaartse-strengMAVSPANK2: 3.889.387–3.929.887, voorwaartse-strengPANK2RNF24: 3.927.309–4.015.598, omgekeerde-strengRNF24SMOX: 4.120.980–4.187.748, voorwaartse-strengSMOXADRA1D: 4.220.283–4.249.305, omgekeerde-strengADRA1DDiagram van PANK2: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 20Exon 1: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 24 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 3.889.387–3.889.728, 342 basenExon 2: 3.907.926–3.908.278, 353 basenExon 3: 3.910.577–3.910.830, 254 basenExon 4: 3.912.458–3.912.634, 177 basenExon 5: 3.916.927–3.917.050, 124 basenExon 6: 3.918.671–3.918.796, 126 basenExon 7: 3.923.244–3.929.887, 6.644 basen12345675′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8 kb van de 40,5 kb van het gen; 1.383 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PANK2 leest

125

posities in PANK2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 40,5 kb van PANK2, inclusief introns, en niet alleen de 8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PANK2-gen: pantothenate kinase 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pank2

Vancouver

Dante Labs. PANK2-gen: pantothenate kinase 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pank2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen