Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

GUF1

GTP binding elongation factor GUF1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4p12
Coördinaten
Chromosoom 4: 44.678.420–44.700.928 (GRCh38)
Exons
17 exons over 22,5 kb
Eiwit
669 aminozuren
Ook bekend als
FLJ13220
MANE Select-transcript
ENST00000281543.6NM_021927.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest GUF1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van GUF1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 4, met een haakje waar GUF1 zich bevindt. GUF1 en 3 genen in de buurt op chromosoom 4, van 44.189.674 tot 45.189.673.Chromosoom 44p12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.244,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbKCTD8: 44.173.903–44.448.930, omgekeerde-strengKCTD8YIPF7: 44.622.088–44.678.795, omgekeerde-strengYIPF7GUF1: 44.678.420–44.700.928, voorwaartse-strengGUF1GNPDA2: 44.682.200–44.726.621, omgekeerde-strengGNPDA2Diagram van GUF1: 17 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 4Exon 12: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 44.678.420–44.678.787, 368 basenExon 2: 44.680.441–44.680.552, 112 basenExon 3: 44.680.694–44.680.842, 149 basenExon 4: 44.681.123–44.681.203, 81 basenExon 5: 44.682.334–44.682.411, 78 basenExon 6: 44.683.235–44.683.318, 84 basenExon 7: 44.685.959–44.686.023, 65 basenExon 8: 44.686.510–44.686.713, 204 basenExon 9: 44.688.007–44.688.146, 140 basenExon 10: 44.689.286–44.689.409, 124 basenExon 11: 44.689.843–44.689.975, 133 basenExon 12: 44.690.717–44.690.860, 144 basenExon 13: 44.691.666–44.691.799, 134 basenExon 14: 44.694.412–44.694.513, 102 basenExon 15: 44.695.615–44.695.734, 120 basenExon 16: 44.697.408–44.697.444, 37 basenExon 17: 44.698.544–44.700.928, 2.385 basen1246810121416175′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,5 kb van de 22,5 kb van het gen; 2.010 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GUF1 leest

2

posities in GUF1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 22,5 kb van GUF1, inclusief introns, en niet alleen de 4,5 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan GUF1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GUF1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GUF1-gen: GTP binding elongation factor GUF1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/guf1

Vancouver

Dante Labs. GUF1-gen: GTP binding elongation factor GUF1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/guf1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen