Kenmerk
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Klinische naam: Athetosis
A slow, continuous, involuntary writhing movement that prevents maintenance of a stable posture. Athetosis involves continuous smooth movements that appear random and are not composed of recognizable sub-movements or movement fragments. In contrast to chorea, in athetosis, the same regions of the body are repeatedly involved. Athetosis may worsen with attempts at movement of posture, but athetosis can also occur at rest.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Athetoid movements, Involuntary writhing movements
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen69 genen gekoppeld aan Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| ACO2aconitase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| DDCdopa decarboxylase | Altijd | In 1 aandoening |
| DNM1Ldynamin 1L | Altijd | In 1 aandoening |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| KIF5Akinesin family member 5A | Altijd | In 1 aandoening |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Altijd | In 1 aandoening |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Altijd | In 1 aandoening |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Altijd | In 1 aandoening |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 2 aandoeningen |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PLP1proteolipid protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AQP4aquaporin 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CUX2cut like homeobox 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HCFC1host cell factor C1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 29 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NGLY1N-glycanase 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PCpyruvate carboxylase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNASET2ribonuclease T2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| FOXG1forkhead box G1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken