Gen

SETX

senataxin

Cytogenetische locatie: 9q34.13
Coördinaten: Chromosoom 9: 132.261.356–132.354.986 (GRCh38)
Exons: 26 exons over 93,6 kb
Eiwit: 2.677 aminozuren
Overerving: Autosomaal recessief
Ook bekend als: KIAA0625, AOA2, Sen1, STEX
Eerdere symbolen: ALS4, SCAR1
MANE Select-transcript: ENST00000224140.6NM_015046.7
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees SETX en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Amyotrofische laterale sclerose (ALS)
- Amyotrofische laterale sclerose
  Een neurodegeneratieve aandoening van de bovenste en onderste motorische neuronen, die zowel in sporadische als in familiale vormen voorkomt.
  - 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Tofersen (Qalsody, FDA 2023) voor SOD1-ALS; ASO-studies voor C9orf72 en FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyraat-taurursodiol); multidisciplinaire ALS-zorg in een gespecialiseerde kliniek; ademhalingsondersteuning; erfelijkheidsadvies voor familieleden
Charcot-Marie-Tooth-ziekte
- Distale erfelijke motorische neuropathie
  Erfelijke neuropathieën die vooral de motorische zenuwen aantasten en zwakte en spierafbraak in de handen en voeten veroorzaken, waaronder SORD-gerelateerde neuropathie.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
DNA-herstelziekte
- Autosomaal recessief
  Een ziekte die zijn oorsprong heeft in een verstoring van het herstel van DNA.
  - 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)
- Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief
  Een van 57 genen die hiermee verband houden
  Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.
  - 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.

Overerving

Autosomaal recessief: Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van SETX

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 11,1 kb van de 93,6 kb van het gen; 8.034 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SETX leest

posities in SETX waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 93,6 kb van SETX, inclusief introns, en niet alleen de 11,1 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan SETX

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SETX kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 34 kenmerken meer

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the eye

Laboratory abnormality

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SETX-gen: senataxin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/setx

Vancouver

Dante Labs. SETX-gen: senataxin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/setx

Eén test. Een leven lang antwoorden.