HCFC1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Homocystinurie en stoornissen van cobalamine (vitamine B12)

  • HomocystinurieAutosomaal recessief

    Omvat klassieke homocystinurie door CBS-deficiëntie, ernstige MTHFR-deficiëntie en de gecombineerde en remethyleringsstoornissen van cobalamine, die kunnen leiden tot ontwrichting van de ooglens, bloedstolsels, skeletafwijkingen, bloedarmoede en ontwikkelingsproblemen.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Als u dit weet, kan er behandeld worden met vitamine B6, B12, foliumzuur, betaïne en dieet, naar gelang het geval. Dit kan ontwrichting van de ooglens, trombose en andere complicaties voorkomen.

  • Aangeboren stoornissen van de cobalaminestofwisseling en -transportAutosomaal recessief

    Omvat defecten in de opname en het transport van vitamine B12, zoals het syndroom van Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), intrinsieke-factordeficiëntie (CBLIF) en transcobalamine II-deficiëntie (TCN2), evenals defecten in de intracellulaire verwerking van cobalamine, die kunnen leiden tot megaloblastaire anemie, zenuwschade en groeiachterstand.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Als u dit weet, kunt u levenslang vitamine B12-injecties of andere cobalamine-behandeling krijgen. Dit kan anemie en neurologische schade voorkomen.

• Methylmalonzuur- en propionzuuracidemie

  • MethylmalonzuuracidemieAutosomaal recessief

    Veroorzaakt door varianten in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE en verwante genen voor de verwerking van cobalamine, die braken, slechte voeding, metabole crises, ontwikkelingsproblemen en nierziekte kunnen veroorzaken.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Door dit te weten kunt u gespecialiseerd dieetbeheer, carnitine, vitamine B12 voor responsieve vormen en een noodplan laten opstellen, wat het risico op crises verkleint.

Bredere groeperingen

• Intellectuele beperking

  • Een van 233 genen die hiermee verband houden

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van HCFC1

Exonen vormen 8,9 kb van de 24,3 kb van het gen; 6.108 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest HCFC1 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4Deelt 3 aandoeningen
• LMBRD1LMBR1 domain containing 1Deelt 3 aandoeningen
• MMACHCmetabolism of cobalamin associated CDeelt 3 aandoeningen
• MMADHCmetabolism of cobalamin associated DDeelt 3 aandoeningen
• PRDX1peroxiredoxin 1Deelt 3 aandoeningen
• CD320CD320 moleculeDeelt 2 aandoeningen
• MMAAmetabolism of cobalamin associated ADeelt 2 aandoeningen
• MMABmetabolism of cobalamin associated BDeelt 2 aandoeningen
• MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferaseDeelt 2 aandoeningen
• MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductaseDeelt 2 aandoeningen
• ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3Deelt 1 aandoening
• ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan HCFC1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HCFC1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren