Gen
EIF2AK2
eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2
- HGNC 9437↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000055332↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5610↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2p22.2
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 37.099.210–37.156.980 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 57,8 kb
- Eiwit
- 551 aminozuren
- Ook bekend als
- PKR, PPP1R83
- Eerdere symbolen
- PRKR
- MANE Select-transcript
- ENST00000233057.9NM_001135651.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees EIF2AK2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest EIF2AK2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van EIF2AK2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10 kb van de 57,8 kb van het gen; 1.656 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest EIF2AK2 leest
2
posities in EIF2AK2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 57,8 kb van EIF2AK2, inclusief introns, en niet alleen de 10 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan EIF2AK2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EIF2AK2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Delayed CNS myelination
- Dystonia
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
Toon 18 kenmerken meer
- Inability to walk
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Limb dystonia
- Parkinsonism
- Slow movements
- Tremor
- Axial dystonia
- Babinski sign
- Choreoathetosis
- Global developmental delay
- Head titubation
- Hemiballismus
- Intellectual disability
- Jerking
- More grooves in brain
- Neonatal seizure
- Degeneration of cerebrum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). EIF2AK2-gen: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/eif2ak2
Dante Labs. EIF2AK2-gen: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/eif2ak2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken