Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CMPK2

cytidine/uridine monophosphate kinase 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p25.2
Coördinaten
Chromosoom 2: 6.848.316–6.865.907 (GRCh38)
Exons
5 exons over 17,6 kb
Eiwit
449 aminozuren
Ook bekend als
TYKi, UMP-CMPK2, NDK
MANE Select-transcript
ENST00000256722.10NM_207315.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest CMPK2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van CMPK2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar CMPK2 zich bevindt. CMPK2 en 2 genen in de buurt op chromosoom 2, van 6.357.112 tot 7.357.111.Chromosoom 22p25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.36,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 MbCMPK2: 6.848.316–6.865.907, omgekeerde-strengCMPK2RSAD2: 6.865.557–6.899.287, voorwaartse-strengRSAD2RNF144A: 6.917.386–7.068.286, voorwaartse-strengRNF144ADiagram van CMPK2: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 6.848.316–6.849.973, 1.658 basenExon 4: 6.851.450–6.851.683, 234 basenExon 3: 6.861.184–6.861.385, 202 basenExon 2: 6.863.464–6.863.578, 115 basenExon 1: 6.865.022–6.865.907, 886 basen543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,1 kb van de 17,6 kb van het gen; 1.350 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CMPK2 leest

1

positie in CMPK2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 17,6 kb van CMPK2, inclusief introns, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CMPK2-gen: cytidine/uridine monophosphate kinase 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cmpk2

Vancouver

Dante Labs. CMPK2-gen: cytidine/uridine monophosphate kinase 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cmpk2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen