Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PTS

6-pyruvoyltetrahydropterin synthase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q23.1
Coördinaten
Chromosoom 11: 112.226.428–112.233.973 (GRCh38)
Exons
6 exons over 7,5 kb
Eiwit
145 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
PTPS
MANE Select-transcript
ENST00000280362.8NM_000317.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • BH4-deficiëntie en monoamine-neurotransmitterstoornissen

    • Hyperfenylalaninemie door BH4-deficiëntieAutosomaal recessief

      Veroorzaakt door varianten in PTS, QDPR, PCBD1 of GCH1, die fenylalanine doen stijgen en dopamine en serotonine verlagen, wat leidt tot bewegingsproblemen, epileptische aanvallen en ontwikkelingsvertraging.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, kan er behandeld worden met BH4, neurotransmitterprecursoren (L-dopa, 5-hydroxytryptofaan) en indien nodig foliumzuur (folinezuur).

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van PTS

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 11, met een haakje waar PTS zich bevindt. PTS en 21 genen in de buurt op chromosoom 11, van 111.730.201 tot 112.730.200.Chromosoom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 MbSIK2: 111.602.383–111.730.855, voorwaartse-strengSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, omgekeerde-strengPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.872.405, omgekeerde-streng: 111.786.286–111.879.425, omgekeerde-strengFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, omgekeerde-strengCFAP68: 111.878.935–111.885.975, voorwaartse-strengCRYAB: 111.908.239–111.923.722, omgekeerde-strengCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, voorwaartse-strengHSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, voorwaartse-strengHSPB2-C11orf52C11orf52: 111.918.032–111.926.873, voorwaartse-strengC11orf52DIXDC1: 111.927.144–112.023.091, voorwaartse-strengDIXDC1DLAT: 112.025.033–112.064.404, voorwaartse-strengDLATPIH1D2: 112.052.485–112.074.274, omgekeerde-strengNKAPD1: 112.074.086–112.085.152, voorwaartse-strengNKAPD1TIMM8B: 112.082.730–112.086.799, omgekeerde-strengTIMM8BSDHD: 112.086.361–112.120.016, voorwaartse-strengSDHD: 112.086.903–112.193.805, voorwaartse-strengIL18: 112.142.701–112.164.391, omgekeerde-strengIL18TEX12: 112.167.313–112.173.057, voorwaartse-strengTEX12BCO2: 112.175.472–112.225.895, voorwaartse-strengBCO2PTS: 112.226.428–112.233.973, voorwaartse-strengPTSPLET1: 112.248.153–112.260.860, omgekeerde-strengPLET1Diagram van PTS: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 11Exon 1: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 112.226.428–112.226.526, 99 basenExon 2: 112.228.594–112.228.673, 80 basenExon 3: 112.230.208–112.230.230, 23 basenExon 4: 112.230.626–112.230.682, 57 basenExon 5: 112.233.163–112.233.233, 71 basenExon 6: 112.233.432–112.233.973, 542 basen1234565′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,9 kb van de 7,5 kb van het gen; 438 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PTS leest

87

posities in PTS waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 7,5 kb van PTS, inclusief introns, en niet alleen de 0,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PTS-gen: 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pts

Vancouver

Dante Labs. PTS-gen: 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pts

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen