Gen
NUP62
nucleoporin 62
- HGNC 8066(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000213024(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23636(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19q13.33
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 49.906.825–49.929.504 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 22,7 kb
- Eiwit
- 522 aminozuren
- Ook bekend als
- p62, DKFZp547L134, IBSN, SNDI, MGC841, FLJ20822, FLJ43869
- MANE Select-transcript
- ENST00000352066.8NM_016553.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NUP62 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest NUP62 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van NUP62
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,4 kb van de 22,7 kb van het gen; 1.569 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NUP62 leest
1
positie in NUP62 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 22,7 kb van NUP62, inclusief introns, en niet alleen de 3,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NUP62
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NUP62 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus
- Babinski sign
- Basal ganglia gliosis
- Choreoathetosis
- Delayed speech and language development
Toon 15 kenmerken meer
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- Neurodevelopmental delay
- Tetraparesis
- Astrocytosis
- Basal ganglia cysts
- Jerking
- Loss of ability to walk
- Small basal ganglia
- Developmental stagnation
- Intellectual disability
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NUP62-gen: nucleoporin 62. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nup62
Dante Labs. NUP62-gen: nucleoporin 62 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nup62
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken